Juho Rousu: Mitä on bioinformatiikka?
Bio- ja lääketieteellinen tutkimus on elänyt murroksen aikaa viimeisen vuosikymmenen, kun mittausdatan alati kasvava määrä ja biologisten kysymysten monimutkaisuus on tehnyt tietokoneanalyyseistä välttämättömän osan tutkimusta. Nykyään puhutaankin in silico-tutkimuksesta ('silikonissa', piilastulla), rinnakkaisena terminä in vivo ('elävässä solussa') ja in vitro ('koeputkessa) tehtävälle tutkimukselle.
Bioinformatiikka on muodostunut kattokäsitteeksi tietokoneiden käytölle molekyylibiologisessa ja lääketieteellisessä tutkimuksessa. Bioinformatiikka on aidosti monitieteinen ala, jossa tietojenkäsittelytieteen, matematiikan ja tilastotieteen menetelmiä käytetään sulassa sovussa bio- ja lääketieteellisten ongelmien ratkaisemiseen.
Bioinformatiikan merkitys on kasvanut samaa tahtia on genomidatan kanssa, jonka määrä on ollut räjähtävässä kasvussa jo yli vuosikymmenen. Genomidataa tuottavan teknologian kehitys on ollut häkellyttävää: Ensimmäisen ihmisgenomin selvittäminen maksoi 3 miljardia euroa ja vaati suuren kansainvälisen tutkijaverkoston ponnisteluja kymmenen vuoden ajan. Nykyiset sekvensointirobotit suoltavat uusien organismien genomisekvenssejä viikoittain ja DNA-emäsjärjestyksen selvittäminen suurellekin joukolle organismeja tai yksilöitä alkaa olla mahdollista yksittäisen tutkimusprojektin puitteissa kustannuksin, jotka ilmoitetaan tuhansissa tai kymmenissä tuhansissa euroissa.
Genomidatan määrän kasvu on ollut hurjaa.
Tällä hetkellä biotutkimus tuntuukin jo hukkuvan genomidataan: dataa on enemmän kuin kukaan enää pystyy analysoimaan, hyvä jos se saadaan edes talletettua jonnekin. Bioinformatiikan tehtävä on auttaa tässä uhkaavassa dataähkyssä louhimalla datasta mielenkiintoisia tietoja, visualisoimalla dataa ja antamalla biologisesti relevantteja ennusteita. Suurten datamäärien takia tarvitaan tehokkaita laskentamenetelmiä.
Vaikka järisyttävin kasvuvauhti on nähty DNA-sekvenssi-informaation määrässä, myös mittausmenetelmät geenien toiminnan selvittämiseksi ovat kehittyneet huimasti. Suurin murros tapahtui 1990-puolivälissä, kun kehitettiin ensimmäiset mikrosirut kaikkien geenien toiminnan mittaamiseksi yhtä aikaa.
Mikrosirulla kukin geeni vastaa yhtä pistettä, jonka väristä voidaan päätellä geenin aktiivisuus mittaustilanteessa.
Mikrosirutekniikan esiinmarssi merkitsi sitä, että tilastotiede tuli peruuttamattomaksi osaksi modernia biotutkimusta: tuhansien, monenlaisia epävarmuuksia sisältävien geenien aktiivisuusmittauksien joukosta, ihmissilmä ei enää pysty näkemään metsää puilta, vaan erilaisia mallinnusmenetelmiä tarvitaan, jotta tutkittavan ilmiön kannalta tärkeät geenit saadaan louhittua esiin.
Koodia ja geeninpätkiä -blogi kertoo bioinformatiikan tutkimuksesta. Artikkelin kirjoittaja Juho Rousu on bioinformatiikan professori Helsingin yliopistossa.
Kommentoi [1]
Täältähän saa hienoa tietoa bioinformatiikasta. Kuitenkin yksi asia on jäänyt epäselväksi: Mitä eroa on bioinformatiikalla ja bioinformaatioteknologialla? Toista linjaa ilmeisesti tarjotaan ainakin Helsingin yliopistolla ja toista otaniemellä. Näistä biotermeistä kun ei oikein ota selvää. Kiitos!
— Timo Kankkunen · 9 11 2009 - 00:09 · #